как забеременеть с мутацией генов

Гены и беременность. Роль генов для зачатия, беременности и рождения здорового ребенка.

Мужчина и женщина, объединившись в пару, начинают задумываться о зачатии здорового ребенка, и как только женщина беременеет, эмбрион внутри нее получает 23 хромосомы от матери и 23 – от отца. В общей сложности у здорового ребенка должно быть 46 хромосом, которые разбиты на 23 пары. Если же их будет меньше или больше, то ребенок будет иметь проблемы, как в развитии, так и со здоровьем. Нарушение количества хромосом называют "плохие гены", и наоборот, если количество хромосом в норме и ребенок полностью здоров, то говорят, что родители малыша передали ему "хорошие гены".

Какие у Вас гены? Гены, в своей основной форме, являются участками ДНК, занимающие определенные позиции в хромосомах, которые в основном и определяют каждого человека.

Модели генов делятся на четыре основных типа, нарушение которых зачастую приводит к серьезным трудностям и проблемам у беременной женщины и с самим плодом.

Аутосомно-рецессивные гены. В случае наследования ребенком данной генной мутации от обоих родителей, у него будут заболевания, которые затрагиваются аутосомно-рецессивной мутацией. Если носителями аутосомного гена определенного заболевания являются оба родителя, то вероятность наличия заболевания у ребенка будет равна 25%. Также он будет иметь 50%-ую вероятность быть носителем болезни, не имея ее, и только 25%-ный шанс не унаследовать ее вовсе.

Практически 80% детей, родившихся с аутосомно-рецессивными расстройствами, являются первыми в семье, кто страдает данным заболеванием. Почему так? А все потому, что члены семьи предыдущего поколения были только носителями данного гена. Важно также то, что пока оба родителя не будут носителями этого заболевания, болезнь, скорее всего, будет переходить из поколения в поколение (

Источник

Большая статья про мутации системы гемостаза, часть 2

При планировании беременности и в случае ее осложнений рекомендуется сдавать наряду с гемостазом и ряд мутаций системы гемостаза . Это генетический анализ, он не меняется в течение жизни и от дня менструации не зависит. Можете его сдать в любой удобный для Вас день. Материал для исследования — кровь.

Полиморфизмы в различных генах предрасположенности есть практически у всех людей. Поэтому бояться их наличия не надо. Если изменённых аллелей среди исследованных генов довольно много, но это означает, что возможен повышенный риск некоторых состояний, а не собственно патологию.

Обычно кроме указанных генов свёртывания (PAI-1 и GPla) оценивают ещё несколько генов , которые также имеют значение для оценки риска (это гены факторов свёртывания, особенно важны FV, протромбин, фибриноген). Изменения PAI-1 и GPla могут повышать риск тромбофилии, но без результатов по остальным генам свёртывания и гематологической картины судить о реальном состоянии системы свёртывания трудно.

Например, сайта ИНВИТРО Генетические факторы риска фетоплацентарной недостаточности, гестоза, тромбоза и нарушения фолатного цикла. — F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581), ACE (7011), AGT (7041), RHD (7821). 6500

или ЦНМТ РЗ3 — Осложнения беременности (полная панель) FV, FII, PAI-1, FGB, Gp-IIIa, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), AGT, ACE, MTHFR (2 мутации ), MTRR, MTR, CBS, MTHFD, IL1b(2 мутации ), TNFa, HLA-G 3150

ген протромбина (F2) Исследование полиморфизма c.*97G>A гена протромбина (F2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в с

Источник

Как готовились к беременности с мутацией генов фолатного цикла?

Девочки, вопрос к тем, у кого мутация генов. Как готовились к беременности? Что пили или кололи? У меня эко второе. К генетику 5 марта. Хотелось бы идти подготовленной и просвещенной к врачу, чтобы знать какие вопросы задавать и на что обратить внимание. Прием 2 тысячи, не хотелось бы чтобы впустую прошел. Родились после этого детки здоровые? Стоит так рисковать? Кто что знает, поделитесь информацией, плииииз.

Комментарии пользователей

18

Мне вот такое лечение назначили: а 2 мес.до планируемой беременности: начать принимать Кардонат 1 таб. 2 р.в день. За 1 мес.- Вессел Дуэ ф 2 р.в день попить 25 дней. Омегами и фольку.На 12 день цикла в месяц планирования начать колоть фраксипарин 0,3 или клексан 0,4… и соблюдать специальную диету

Из-за тромбофилии все потери… Раньше я не знала, про тромбофилию… и у меня были 4 потери: первая после ЭКО из-за гиперстимуляции, а 3 потом на ранних сроках… не могли понять почему… Нашли мутации… Назначили пить аспекард до Б и потом при Б… так я доносила до 38 недели… А теперь, чтоб не повторилось мне назначили пока такую схему… а что будет при Б… не знаю

диета....(копирую тебе, чтоб мне писали): начну с воды, это как доброе утро всегда утром первым делом стакан воды, дальше в теч дня пить пить и пить.что бы приучиться к этому ставьте возле себя 1.5 бутылку с водой, как только посмотрели на нее пейте, так я себя и приучила, вода вымывает все вредные антитела и помогает разжижать кровь.кто касаемо еды, исключить МЯСО свинину, баранину, не желательно говядину(но постное иногда можно, но редко)ни каких булок!!! вообщеее, печенье нетттттт!!! все что содержит маргарин и пальмовае масло НЕт нет и нет.если приспичило выпечку готовьте сами без маргарина, можно масло сливочное чуть чуть.бисквит с яблоками было бы идеально, он без м

Источник

Полиморфизм гена

На данной странице собраны наиболее популярные посты и комментарии наших пользователей по теме "Полиморфизм гена". Это поможет вам быстро получить ответ на вопрос, также вы можете принять участие в обсуждении.

МОЙ РЕЗУЛЬТАТ:F7 — коагуляционный фактор VII (проконвертин, или конвертин) — участвует в образовании тканевой протромбиназы и превращении протромбина в тромбин — Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора VII в крови — генотип G/A Риски: — 2-х кратное снижение риска инфаркта миокарда; — повышенный риск кровотечений. F13 —...

ой, девочки… как нас много оказывается… была ЗБ на 7 неделях, и патология, обнаружили в 19 недель, пришлось делать ИР. Тоже выяснили, что проблема в полиморфизм генов MTHFR и MTR. А раньше не знала на что грешить… Теперь обследование по полной будет. Всё у нас будет хорошо!!! И куча малышей бегающих-ЗДОРОВЫХ!!!

ну вот, Ириш, видишь, не зря же сдала!!! и ты не переживай-это не обязательно, что ты всем этим будешь болеть, просто есть предрасположенность, и тем более миллионы людей имеют мутантный полиморфизм генов и не знают об этом… у нас с тобой очень похожи истории и теперь мы обязательно станем мамами и очень скоро!!

Сами такие… Надо сходить к гематологу. В Самаре для этого есть клиники мединститута. Есть гематолог в ИДК, которая специализируется на таких «мутантах», которые хотят иметь детей. Врач скажет какие именно сдавать анализы, периодически это надо будет делать. Ну и лекарства конечно. А может и образ жизни и систему питания.

Девчонки, всем привет! Сегодня пришли результаты анализов, у меня волосы дыбом, к врачу на следующей неделе.Кто сдавал такие анализы, помогите расшифровать, спать не смогу спокойно.. ПЦР Полиморфизм MTHFR:677_C>T (метилентетрагидрофолат-редуктаза)CTСнижение функциональной активности фермента.

Источник

Симптоматика и лечение тромбофилии при беременности

В период беременности иммунитет женщины снижается, и она становится уязвима к возникновению различных заболеваний и патологических процессов. Именно поэтому для будущих мам, имеющих хронические заболевания, чрезвычайно важно планирование зачатия. Оно позволит выявить возможные проблемы и подготовить организм к вынашиванию и родам, ведь во время ожидания ребенка многие терапевтические методы окажутся под запретом. Одним из опасных состояний для матери и ребенка является образование тромбов. Какие же проблемы таит тромбофилия при беременности? И при каком лечении можно не беспокоиться о безопасности плода?

Особенности проявления недуга

В женской кровеносной системе находится большое количество веществ, активизирующих процессы свертывания. Благодаря этому женщины способны переносить менструацию, роды и такие осложнения, связанные с возможной кровопотерей, как отслойка плаценты и выкидыш. Заболевание, при котором защитная система дает сбой и производится избыточное количество коагулирующих компонентов крови, называется тромбофилией. Особую опасность оно представляет во время беременности, когда многие эффективные лекарственные средства запрещены к приему.

Особенностью течения тромбофилии является отсутствие любых признаков болезни, так как все симптомы проявляются лишь время беременности или на поздних этапах заболевания. Почему же при вынашивании плода активизируются данные патологические процессы? Дело в том, что после зачатия в организме женщины образуется третий круг кровообращения, необходимый для питания плаценты. Кроме дополнительной нагрузки на сердечно-сосудистую систему, он имеет такое строение, при котором совершенно отсутствуют капилляры, что повышает риск появления патологий, осложняющих беременность и роды.

что нужно мужу чтобы жена забеременела
Жизнь мужчины наполнена различными проблемами и сложностями. Некоторые решаются достаточно легко, другие требуют времени и ресурсов. Но существует всего лишь одна вещь, которая может выбить из колеи даже самого мужес

Врожденная, или наследственная, тромбофилия возникает всл

Источник

Генетическая инженерия

Генетическая инжене́рия (генная инженерия) — совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами, введения их в другие организмы и выращивания искусственных организмов после удаления выбранных генов из ДНК

Содержание

Экономическое значение [ править | править код ]

Генная инженерия служит для получения желаемых качеств изменяемого или генетически модифицированного организма. В отличие от традиционной селекции, в ходе которой генотип подвергается изменениям лишь косвенно, генная инженерия позволяет непосредственно вмешиваться в генетический аппарат, применяя технику молекулярного клонирования. Примерами применения генной инженерии являются получение новых генетически модифицированных сортов зерновых культур, производство человеческого инсулина путём использования генномодифицированных бактерий, производство эритропоэтина в культуре клеток или новых пород экспериментальных мышей для научных исследований.

Основой микробиологической, биосинтетической промышленности является бактериальная клетка. Необходимые для промышленного производства клетки подбираются по определённым признакам, самый главный из которых — способность производить, синтезировать, при этом в максимально возможных количествах, определённое соединение — аминокислоту или антибиотик, стероидный гормон или органическую кислоту. Иногда надо иметь микроорганизм, способный, например, использовать в качестве «пищи» нефть или сточные воды и перерабатывать их в биомассу или даже вполне пригодный для кормовых добавок белок. Иногда нужны организмы, способные развиваться при повышенных температурах или в присутствии веществ, безусловно смертельных для других видов микроорганизмов.

могут ли неприятные ощущения в животе быть признаком беременности
Беременность — это волнительный и уникальный процесс. И мы хотим пройти этот путь вместе с вами: от формирования плода до появления на свет маленького...

Узнайте, как составить сбалансированное меню, содержащее все

Задача получения таких промышленных штаммо

Источник

Мутация Лейден

Я бы в принципе радовалась ребенку, если он здоров. какая вам разница: какой будет пися вашего ребенка? Никогда не понимала этих заморочек насчет пола малыша. Здоровый малыш - вот оно и счастье.

Потому что пол ребенка определяется именно первичными половыми признаками, т.е. писей. Автора же интересует, чтобы ребенок мальчиком был.

Обычно генетические заболевания наоборот передаются на противоположный пол относительно больного родителя, т.е., если больна мать, то ей бы как раз лучше иметь девочку. Но в принципе это не вопрос к форуму. Это вопрос к специалистам. Если родится здоровый ребенок, то какая разница какого он пола. Генентические заболевания могут и не передаться в принципе

что нашла, У меня мутация лейдена (подробности в дневнике), это не приговор и не писец! Это склонность к тромбобразованиям. И если вы об этом знаете до Б, то можно избежать осложнений. Не гематолог не репрудуктолог не запретили мне беременеть и рожать. При соответствующей терапии можно выносить и родить ребенка.  Сейчас перед протоколом я колю клексан и  по плану буду колоть его всю Б. Есть гораздо тяжелее диагнозы с которыми женщины рожают, например с больным сердцем, почками и т.п.

да я вот к чему весь разговор завела, сейчас 21 неделя беременности, по узи мальчик, вторая беременность девочка, сейчас 3 года, а первая беременность мальчик -выкидыш на 24-25 неделе, мутация Лейден выявлена после него, перед девоской предгравидарная подготовка -фраксипарин и всю беременность тож, и сейчас фрагмин и кардиомагнил, просто боязно как-то...

если вы уже принимаете препараты, которые препятствуют этой вещи, то все должно быть хорошо. я не врач, могу только пожелать удачи!

Я так поняла вы довольно сведущи в вопросах полиморфизмов, т.е. они не так страшны. Просто у меня первый выкидыш был с мальчиком на 24.25 неделе, вторая беременнос

Источник